Embarazo

Screening combinado de Primer Trimestre, ¿qué es?

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El primer trimestre del embarazo nos ofrece el mejor momento para realizar pruebas de “tamizaje” o “screening” para cromosomopatía y disfunción placentaria: preeclampsia y restricción de crecimiento intrauterino (RCIU).

Además del beneficio de datar adecuadamente el embarazo, con estas pruebas también es posible:

  • Diagnosticar anomalías fetales mayores.
  • Detectar embarazos múltiples.
  • Establecer un diagnóstico correcto de la corionicidad (que es el factor determinante de las complicaciones en los embarazos múltiples).

¿En qué consiste el Screening de primer trimestre para cromosomopatías?

Es un método de diagnóstico no invasivo que permite identificar aquellas gestantes con mayor probabilidad de ser portadoras de un feto con anomalía cromosómica como Síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13, entre otras.

El estudio está dirigido a la población general de gestantes y se basa en datos anamnésicos (edad materna, edad gestacional, raza, antecedente de embarazo previo afecto de trisomía), una ecografía detallada con identificación de marcadores de riesgo y análisis bioquímicos (B-hCG libre, PAPP-A).

Toda mujer tiene cierto riesgo de tener un hijo/a con defecto cromosómico. El riesgo depende de la edad materna, en el cual a mayor edad materna es mayor la probabilidad de trisomías. Mientras que las triploidías y monosomía X son independientes de la edad.

Los datos obtenidos se incorporan en un programa creado por la Fetal Medicine Foundation (FMF), Londres, Reino Unido, obteniéndose un riesgo individualizado y específico para cada gestante. De esta forma se logra una tasa de detección del 95% con un 3% de falsos positivos que deben confirmarse mediante otras pruebas de diagnóstico prenatal. 

¿Cuáles son los marcadores ecográficos de riesgo?

La translucencia nucal (TN) es una colección de líquido por debajo de la piel en el cuello fetal que se visualiza por ecografía.

Más del 70% de los fetos con trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18, trisomía 13, otras cromosomopatías y síndromes genéticos presentan TN aumentada en comparación al 5% de la población normal.

El incremento de este marcador también se asocia a malformaciones como cardiopatías, hernia diafragmática, onfalocele, megavejiga, anomalías esqueléticas y linfáticas entre otras y muerte fetal.

La TN es uno de los principales marcadores de riesgo, que asociados a edad materna y marcadores bioquímicos detecta un 90% de fetos con Síndrome de Down.

Otros marcadores ecográficos como hueso nasal, flujo de ductus venoso y flujo tricuspídeo mejoran los resultados del screening aumentando la tasa de detección al 95%.

  • El hueso nasal se encuentra ausente en el 60% de fetos con trisomía 21 y en sólo el 1-3% de fetos cromosómicamente normales.
  • El flujo de ductus venoso anormal se puede observar en el 65% de fetos con trisomía 21 y en algunos fetos con cardiopatías. Por lo cual es importante la valoración del corazón fetal frente a este marcador patológico.
  • El flujo tricuspídeo anormal (regurgitación) está presente en el 55% de los fetos con cromosomopatías y en presencia de anomalías cardíacas.

La técnica de valoración de estos marcadores estandarizada por la Fetal Medicine Foundation (FMF), es auditada anualmente por esta entidad.

Es necesario que el profesional que realice el estudio esté entrenado adecuadamente y que sus resultados sean sometidos a controles de calidad continuos basados en la distribución de sus medidas e imágenes.

¿Cuáles son los marcadores bioquímicos?

En los embarazos con defectos cromosómicos fetales hay cambios en la concentración de varios productos placentarios encontrados en sangre materna. Los utilizados para calcular el riesgo de cromosomopatías, son la fracción libre de la B-gonadotrofina coriónica (B-hCG libre), y la proteína plasmática ligada al embarazo (PAPP-A).

En fetos con trisomía 21 los niveles de B-hCG libre están aumentados y PAPP-A reducida. Mientras que en trisomía 18 y 13, ambas B-hCG libre y PAPP-A están reducidas.

Estos marcadores deben ser medidos con instrumentos de alta calidad validados por FMF. Es muy importante que el análisis bioquímico sea realizado dentro de la misma institución para poder entregar un cálculo integrado.

¿En qué consiste el screening para preeclampsia y RCIU?

La preeclampsia es el desarrollo de presión arterial alta junto con pérdida de proteínas en orina durante la segunda mitad del embarazo.

Afecta el 2-10% de las embarazadas y en algunos casos hay riesgo vital tanto para la madre como para el feto.

Al identificar mujeres con alto riesgo de desarrollar preeclampsia logramos mejorar el resultado de estos embarazos mediante la monitorización estrecha materno-fetal y el tratamiento precoz, evitando así, el desarrollo de complicaciones serias.

El riesgo específico de cada paciente para desarrollar preeclampsia y RCIU se puede obtener mediante la combinación de historia materna (peso, raza, historia de preeclampsia previa), medición de la presión arterial materna, medición de resistencia de las arterias uterinas mediante ecografía doppler y productos placentarios en sangre materna (PAPP-A y Factor de Crecimiento Placentario PIGF).

En los últimos años, los progresos en medicina fetal junto con los avances tecnológicos de imágenes y laboratorio permiten desplazar al primer trimestre la pesquisa y diagnóstico de patologías fetales y maternas.

La sección de Ecografía y Diagnóstico Prenatal de nuestro Hospital Privado, no ajena a estos avances, dispone de laboratorio especializado y profesionales médicos capacitados y habilitados por Fetal Medicine Foundation (FMF) para la realización de Screening de Primer Trimestre.