¿Qué es una enfermedad neuromuscular?

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 450 enfermedades neurológicas de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético, y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular.

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas “enfermedades raras”, ya que son poco conocidas y muy diversas.

Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.

El dato alentador, producto de muchos años de investigación y estudio, es que en la actualidad algunas afecciones que hasta hace unos años carecían de tratamiento, hoy pueden ser manejadas con medicación, mientras que los constantes progresos en las posibilidades de asistencia hacen que la calidad de vida de estos pacientes pueda ser mejorada.

¿Por qué se producen las enfermedades neuromusculares?

Pueden clasificarse según su causa u origen en 2 tipos:

  1. Enfermedad genética: es una alteración en un genoma (un conjunto de genes en la molécula de ADN).
  2. Enfermedad adquirida: pueden ser de 4 tipos:
  • De origen inmunológico: son aquellas en las que el sistema inmune ataca estructuras del propio cuerpo porque no las reconoce como tales.
  • De origen infeccioso: provocadas por un germen.
  • De origen tóxico-medicamentoso: se deben a tóxicos (como el alcohol) o a fármacos.
  • De origen endocrino-metabólico: por deficiencia de nutrientes, ausencia o exceso de hormonas, enfermedades como la diabetes, etc.

¿Cómo se clasifican?

No existe un único criterio para clasificar a las ENM, a continuación se detalla con mayor claridad algunas de ellas:

  1. Enfermedades del músculo esquelético: también llamadas miopatías, afectan directamente el músculo esquelético provocando debilidad y disminución o pérdida en la masa muscular.
  2. Enfermedades de la unión neuromuscular: comprometen la unión entre el nervio y el músculo y característicamente producen debilidad fluctuante con el correr de las horas.
  3. Enfermedades del nervio periférico: afectan los nervios de los brazos y las piernas, producen hormigueos, adormecimiento y pérdida de fuerza.
  4. Enfermedades de la motoneurona: es rápidamente progresiva provocando atrofia muscular y debilidad, afectando así los músculos respiratorios.

¿Qué síntomas producen?

Las enfermedades neuromusculares pueden deberse a causas muy diversas, por lo que los síntomas varían de una enfermedad a otra. De todas maneras, existe un grupo de manifestaciones que es común en un gran número de patologías.

El síntoma mas característico es la debilidad muscular: la persona la detecta cuando hay dificultad para realizar actividades de la vida cotidiana como por ejemplo, dificultad para subir una escalera, abrir un botella, caminar, etc.

Otros síntomas son:

  • Miotonia: dificultad para relajar el músculo contraído luego de un esfuerzo.
  • Calambres.
  • Síntomas sensitivos como hormigueos en extremidades o pérdida de sensibilidad.
  • El compromiso del músculo puede provocar compromiso sobre otros órganos y sistemas.
  • Alteraciones en la marcha: generalmente con un deterioro lento y progresivo.
  • Alteraciones en la columna vertebral con deformidad de la misma provocando escoliosis.
  • Alteraciones respiratorias: falta de aire con esfuerzos mínimos y disminución en la fuerza de la tos, lo que favorece las infecciones.
  • Alteraciones cardíacas: arritmias e insuficiencia cardíaca.
  • Alteraciones nutricionales: puede aparecer debilidad en los músculos de la masticación lo que ocasiona malnutrición. Además la falta de movilidad ocasiona sobrepeso u obesidad.

¿Cómo se diagnostican?

Para realizar diagnóstico de enfermedades neuromusculares el primer paso es la evaluación clínica del paciente por un especialista, y a partir de allí se elegirán los métodos complementarios necesarios para intentar llegar a un diagnóstico certero.

Los métodos complementarios son: de laboratorio, electromiografía, estudios de conducción nerviosa, biopsia de músculo y nervio, test genético, que se elegirán de acuerdo a la evaluación clínica del paciente.

¿Cómo se tratan?

Tratamiento etiológico y farmacológico: el tratamiento etiológico es el conjunto de medidas terapéuticas que actúan sobre la causa de la enfermedad. Entre estas medidas se incluyen fármacos u otro tipo de terapias, como la génica.

Tratamiento rehabilitador o de mantenimiento: aunque todavía no se sepa como curar la enfermedad, sí es posible prevenir que se agrave, es decir, reducir el impacto funcional de la disminución de fuerza muscular. Esto se logra a través de un programa de rehabilitación o mantenimiento.

El objetivo de la intervención (y la prevención) no sólo es evitar la aparición de situaciones de urgencia, sino también tener el menor número posible de complicaciones, tanto para disfrutar de una mejor calidad de vida como para estar mejor en el medio físico y psicológico.

El programa rehabilitador debe ser:

- Precoz (iniciarse en el momento del diagnóstico).

- Constante

- Individualizado (según el tipo de enfermedad y características clínicas).

- Adaptado a la fase evolutiva y tipo de enfermedad.

- Domiciliario (aunque en ocasiones puede ser hospitalario o ambulatorio).

- Con abordajes interdisciplinarios (equipo de profesionales).