¿Qué es?

El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, por lo que se denomina también Trisomía del par 21. Los cromosomas son estructuras de las células que se encuentran en el núcleo  y que tienen como función transportar el material genético o ADN. Se encuentran de a pares  y cada célula del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). En este síndrome la persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Esta enfermedad es la causa más frecuente de retardo mental en los niños. Produce además defectos físicos peculiares, que le dan un aspecto rápidamente reconocible al paciente.  La gravedad de estos problemas es diferente en cada niño y pueden variar de leve a severo.

 

¿Cómo ocurre?

No se conoce con exactitud la causa de este defecto genético. Pero sí se ha comprobado que la edad de la madre es un factor de riesgo importante y que a medida que aumenta su edad, aumentan las posibilidades de que el bebé presente este síndrome (principalmente a partir de los 35 años).

EDAD DE LA MADRE PROBABILIDAD DE TENER UN BEBÉ CON S. DE DOWN
20 años 1 en 1667
25 años 1 en 1300
30 años 1 en 950
35 años 1 en 365
40 años 1 en 100
45 años 1 en 30

 

El antecedente de haber tenido un niño con Síndrome de Down y las alteraciones cromosómicas de los padres también aumenta el riesgo de enfermedad en el bebé.

 

¿Cómo se manifiesta?

Los síntomas del Síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con Síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada, el cuello corto, los ojos inclinados hacia arriba, los rasgos faciales aplanados, las orejas pequeñas o con una forma inusual, las manos amplias con dedos cortos y curvatura de los dedos meñiques, la estatura baja. Ninguna de estas diferencias físicas provoca problemas de salud.

Los rasgos presentes en todos los casos son: la disminución del tono muscular (lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso en el desarrollo mental y social, aunque en grados muy variables.  Además tienen mayor riesgo de otros problemas de salud que pueden implicar cierta gravedad:

-          Defectos del corazón: anomalías congénitas como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular. Una ecografía del corazón mostrará cualquier defecto. Algunos son de poca importancia mientras que otros requieren de cirugía para su corrección.

-          Defectos intestinales: como la enfermedad celíaca, la atresia (falta de perforación) o estenosis (estrechez) esofágica o duodenal. Estos últimos también pueden ser corregidos con una cirugía.

-          Problemas de visión: son frecuentes trastornos como el estrabismo  y las cataratas. La mayoría de los niños requiere el uso de lentes correctivos o la realización de una cirugía.

-          Problemas de audición: probablemente causados por infecciones regulares del oído.

-          Infecciones: tienen más riesgo de padecer resfríos, infecciones de oído, bronquitis o neumonía. Por esto es muy importante que reciban todas las vacunas obligatorias.

-          Problemas hormonales: más frecuentemente hipotiroidismo congénito, que puede afectar aún más el desarrollo.

-          Problemas en los huesos y las articulaciones.

-          Dentición tardía.

-          Convulsiones.

-          Obesidad.

-          Apnea del sueño: debido a la que la boca, la garganta y las vías respiratorias son más estrechas.

-          Leucemia: los niños con Síndrome de Down tienen mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad.

 

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Down?

*Tests de rastreo durante el embarazo:

Lo que se puede realizar en forma rutinaria, si la madre lo desea, son estudios de rastreo que ayudan a identificar si existe alto riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.  Los estudios incluyen la ecografía para medir la translucencia nucal  y pruebas de sangre que miden los niveles de ciertas sustancias (PAPP-A: proteína plasmática asociada al embarazo-A, HCG: hormona gonadotrofina coriónica humana, AFP: alfa-fetoproteína, estriol). Estas pruebas, combinadas, permiten definir el riesgo del bebé de tener Síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos, pero no pueden determinarlo con seguridad.

*Diagnóstico durante el embarazo:

Para averiguar si un bebé tiene síndrome de Down antes del nacimiento, hay pruebas como la amniocentesis, la muestra de vellosidades coriónicas y la muestra percutánea de sangre umbilical, que pueden examinar el tejido y el líquido en la matriz, a fin de detectar el cromosoma adicional. Sin embargo, existe un leve riesgo de que estas pruebas puedan provocar un aborto espontáneo. Por lo tanto, estas pruebas se usan sólo cuando existe una alta probabilidad de un problema genético en el bebé.

*Diagnóstico postnatal:

Después del nacimiento, si el bebé tiene alguno de los signos físicos o defectos de nacimiento del Síndrome de Down, el médico puede analizar la sangre del bebé para detectar el cromosoma adicional. El estudio que se realiza recibe el nombre de Cariotipo cromosómico.

 

¿Cómo se trata?

La estimulación temprana de los niños con Síndrome de Down puede marcar la diferencia en el desarrollo de sus habilidades potenciales y en su calidad de vida.

*Programas de estimulación temprana:

En estos programas especializados, los niños son estimulados desde edades tempranas por los padres y los profesionales, con actividades sensoriales, motoras y cognitivas, con el objetivo de desarrollar habilidades del lenguaje, sociales, de coordinación y de auto-superación. Como en el caso de cualquier otra persona, no puede predecirse cuál será el máximo nivel de desarrollo que puede alcanzar, pero es seguro que si se lo incentiva podrá lograr realizar actividades al igual que un niño no afectado.

*Equipo médico:

Al igual que con cualquier niño, los niños con Síndrome de Down necesitan recibir atención médica regular. Dado que a menudo tienen otros problemas de salud, el equipo de especialistas (cardiólogo, gastroenterólogo, endocrinólogo, otorrinolaringólogo, neurólogo, terapista físico, terapista ocupacional, etc.) ayudará al cuidado de su salud y al desarrollo de sus habilidades.

 

¿Cuál es la expectativa de vida?

Las personas con Síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo que lo esperado años atrás.  En 1929 un niño nacido con esta enfermedad generalmente no llegaba a vivir más de 10 años. Hoy en día algunos pacientes con Síndrome de Down tienen una expectativa de vida de 50 años o más, dependiendo de la severidad de sus problemas de salud. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

 

¿Cómo se puede prevenir?

La asesoría genética puede ayudar a entender los riesgos y las posibilidades de tener un niño con Síndrome de Down. Además se pueden explicar las pruebas prenatales disponibles y dar a conocer las ventajas y desventajas de realizarlas.

Se recomienda el consejo genético a las personas con antecedentes familiares de Síndrome de Down, las parejas que ya tienen un hijo con este síndrome y aquellas mujeres con alto riesgo de tenerlo por edad avanzada.

 

¿Quiénes me pueden ayudar?

Si te han dado a conocer que tu bebé tiene Síndrome de Down, puedes sentir una mezcla de emociones que incluyen enojo, miedo, preocupación, culpa, angustia. No sabrás que esperar y te preocuparás por tus habilidades para cuidar un bebé con este trastorno. El mejor antídoto para el miedo y la preocupación es la información y el apoyo. Ten en cuenta las siguientes recomendaciones:

-          Encuentra un equipo de profesionales confiables, que incluya médicos, maestros y terapistas.

-          Busca otras familias que estén lidiando con la misma problemática; existen grupos de apoyo para familiares y niños con Síndrome de Down. También existen grupos de ayuda en Internet.

-          Es importante aprender a seleccionar la información que obtengas; no todas las fuentes son válidas. Mantente bien informado y recuerda que tu niño podrá llevar una vida independiente y gratificante.

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