La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000.  Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.

Aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, babeo, osteoporosis, convulsiones y retraso mental.

A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente

Síntomas

  • Postura anormal y rigidez de brazos y piernas
  • Confusión o delirio
  • Dificultad para caminar
  • Cambios emocionales o conductuales
  • Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
  • Cambios de personalidad
  • Pérdida del deseo sexual
  • Fobias, angustia (neurosis)
  • Deterioro del lenguaje
  • Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo)
  • Temblores en los brazos o en las manos
  • Movimientos impredecibles o espasmódicos
  • Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
  • Uñas azuladas

Diagnóstico

Para el diagnóstico de esta Enfermedad existen las siguientes pruebas:

  • Orina de 24 horas.
  • Anillo de Kayser-Fleischer: Lo presentan el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas psiquiátricos.
  • Cobre sérico

Finalmente y solo cuando sea necesario para la confirmación del diagnóstico o cuando las pruebas anteriores no sean concluyentes entonces está la biopsia hepática.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida. También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Además de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestión de alimentos que contengan cobre. Alimentos ricos en cobre: chocolate y todos sus derivados, vísceras en general (hígado, riñón, mollejas, corazón, sesos) todos los patés, frutos secos (nueces, almendras, maní, etc), frutas deshidratadas, brocoli, verduras oscuras (se desaconsejan los caldos con muchas verduras), pescados, mariscos, champiñones, entre otros. Alimentos que no contienen cobre: arroz, pollo.

Se debe abandonar por completo el consumo de alcohol . También queda prohibido fumar.