El diagnóstico prenatal abarca un conjunto de pruebas que nos permiten identificar en el transcurso del embarazo la mayoría de los defectos congénitos del feto, especialmente los más graves y frecuentes.

El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito es de vital importancia, ya que posibilita la adopción de medidas adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, intentando mejorar el pronóstico del neonato.

Por otra parte, permite a los padres prepararse ante el nacimiento de un niño que requerirá una atención y dedicación especial. Además, hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero mejorando notablemente su pronóstico.

 

Incidencia de los defectos congénitos

En un 5% de embarazos el feto presenta algún defecto congénito que, según su tipo y gravedad, dará lugar a la muerte intrauterina o al nacimiento de un niño con alguna anomalía física o mental.

Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se dan en gestantes con uno o varios factores de riesgo probados. Pero en general su carácter multifactorial hace que, en muchos casos, sean imprevisibles y se presenten también en gestantes sin factores de riesgo conocidos. Por esta razón, actualmente se practican pruebas bioquímicas ( B-hCG,PAPP-A entre otras) y biofísicas (ecografía de alta resolución) de forma rutinaria a todas las embarazadas, a fin de identificar posibles defectos congénitos en el feto.

 

Gestantes de alto riesgo

Existen una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos. Esas condiciones son las que motivan que en una determinada embarazada, además de las pruebas de control rutinario, se efectúen pruebas espe-cíficas.

Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes condiciones:

  • Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
  • Madre o padre portadores de alguna anomalía cromosómica (translocación u otras).
  • Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma X.
  • Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endócrinos.
  • Tener antecedentes familiares de mal-formaciones, trastornos hemáticos (hemo-globinopatías) o alteraciones metabólicas congénitas.
  • Haber ingerido medicamentos contraindi-cados durante el embarazo.
  • Estar expuesta a radiaciones o productos tóxicos.
  • Haber contraído ciertas infecciones durante la gestación.
  • Y también aquellas gestantes a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se haya detectado alguno de los siguientes hallazgos:
  • Crecimiento fetal por debajo de los valores de normalidad.
  • Exceso o defecto de líquido amniótico.
  • Alteraciones del ritmo cardíaco del feto.

 

Técnicas exploratorias

Debe distinguirse entre las “técnicas de cribado” que únicamente permiten evaluar un “índice de riesgo” para determinadas anomalías, y las “técnicas de diagnóstico” capaces de identificar con seguridad el defecto congénito.

 

Técnicas de cribado

Se conocen también como técnicas de “tamizaje” , “rastreo” o “screening” y su objetivo es identificar cuáles son los embarazos que, aunque no estén asociados a los factores de riesgo mencionados, presentan un “índice deriesgo” superior al esperado. La detección de un riesgo elevado para defectos congénitos hace aconsejable la práctica de una prueba diagnóstica.

Los argumentos que sustentan la realización de las técnicas de cribado son muy claros:

No está justificado efectuar indiscrimi-nadamente a todas las gestantes una prueba diagnóstica (generalmente invasiva como la amniocentesis, etc.), tanto por razones económicas como médicas, ya que el realizar una técnica invasiva siempre supone un riesgo de perder el embarazo.

Sin embargo, un cierto número de gestantes sin factores de riesgo adicionales pueden ser portadoras de un feto con un defecto congénito. De hecho, y aunque el riesgo de tener un hijo con una alteración cromosómica es mayor en el grupo de pacientes de alto riesgo, el 70% de los Síndromes de Down ocurren en pacientes jóvenes y sin ningún factor de riesgo.

 

Técnicas de diagnóstico prenatal

Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar.

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