¿Qué es la pesquisa neonatal?

Es un análisis de sangre que se le realiza al bebé entre las 48hs -72hs de vida, antes de retirarse de la maternidad, para detectar si tiene las siguientes enfermedades congénitas:

  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Deficiencia de Biotinidasa
  • Hipotiroidismo congénito primario
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Fibrosis quística

¿Por qué es importante este análisis?

Si bien las enfermedades metabólicas congénitas no se pueden prevenir ni curar, sí pueden ser tratadas para prevenir consecuencias riesgosas para la salud y la vida del recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños.

¿Qué sucede si el bebé tiene alguna de estas enfermedades?

Si el resultado del estudio revela que el bebé tiene alguna enfermedad congénita, la familia será informada y orientada para seguir el tratamiento y los cuidados necesarios para el caso. En el caso de algunas enfermedades, los padres del niño afectado deben recibir un asesoramiento genético antes de programar un nuevo embarazo.

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