Test prenatal en sangre materna para la pesquisa de anomalías cromosómicas frecuentes.

En la actualidad se disponen de test prenatales como el test Panorama que, estudiando la sangre materna, permiten conocer la probabilidad de que el bebé tenga una falta o exceso de los cromosomas que producen las patologías más frecuentes.

Este estudio puede ser realizado a partir de la novena semana de embarazo y su confiabilidad es alta, detectándose el 99% de las anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13, y alrededor del 92% de las anomalías de los cromosomas sexuales (X e Y).

En una consulta previa al estudio se recabará información y se explicarán los alcances y limitaciones del test. Es el médico quien determinará si este estudio es el apropiado para cada paciente y podrá brindar más información, aclarando otras dudas que pudieran presentarse.

¿Qué anomalías cromosómicas son diag-nosticables con el test Panorama?

Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Patau (trisomía 13), Síndrome de Turner (monosomía del X), otras anomalías cromosómicas (XXX, XXY, XYY, triploidías).

¿Cómo se realiza el estudio?

Este estudio se realiza a partir de una muestra de sangre materna que contiene ADN (material genético) tanto de la madre como del bebé. Es recomendable también obtener material del padre por medio de un hisopado bucal.

El ADN de la madre y el del padre, serán comparados con el ADN del bebé para calcular los riesgos para las diferentes anomalías cromosómicas mencionadas.

Un resultado de “Alto Riesgo” indica que hay muy altas probabilidades de que el bebé tenga un número anormal de los siguientes cromosomas: 21, 18, 13, X o Y.

Un resultado de “Bajo Riesgo” significa que existen probabilidades muy bajas de que el bebé tenga un número anormal de los siguientes cromosomas: 21, 18, 13, X o Y.

El test Panorama no es un test de diagnóstico, no confirmará la existencia de anomalías cromosómicas, sino que proveerá información sobre la probabilidad de que estas condiciones estén presentes en el embarazo estudiado.

¿Qué hacer si el resultado del test indica “Alto riesgo”?

Cuando el resultado indica que existe “Alto Riesgo”, el paso recomendado a seguir es la confirmación con técnicas de diagnóstico prenatal, en muestras de vellosidades coriales o de líquido amniótico. Los resultados del test serán siempre entregados a la paciente en una consulta, en la que se discutirá y explicarán claramente los resultados y la conducta diagnóstica a seguir.

Limitaciones del test

Aunque éste es un estudio altamente confiable, no puede detectar el 100% de las copias extras o faltantes de los cromosomas mencionados.

Este test no garantiza un niño saludable y diagnostica solo alteraciones en el número de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. No evalúa anomalías en la estructura cromosómica ni anomalías de otros pares cromosómicos diferentes a los mencionados, no es útil para el diagnóstico de otras condiciones genéticas, defectos de nacimiento o complicaciones en el bebé o el embarazo.

¿Todas las mujeres embarazadas pueden beneficiarse con este test?

El test Panorama puede usarse en la mayoría de los casos, no obstante existen algunas excepciones:

  • Embarazos múltiples (mellizos, trillizos, etc).
  • Embarazos en los que se usó una donación de óvulos.
  • Embarazos en los que la madre ha recibido un trasplante de médula ósea.
  • Si los integrantes de la pareja son familiares consanguíneos (ej: primos).
  • Si la embarazada tiene padres consan-guíneos.