Las anomalías cromosómicas están presentes en 1 de cada 200 recién nacidos y constituyen un grupo importante dentro de las enfermedades genéticas.

Los CROMOSOMAS son estructuras formadas por ADN (material genético) y se localizan en el núcleo de nuestras células. Normalmente los cromosomas son 46 y provienen, la mitad del óvulo materno y la mitad del espermatozoide paterno.

Cambios en el número o en la estructura de estos cromosomas son habitualmente causa de diferentes enfermedades gené-ticas; algunas de ellas pueden ocurrir accidentalmente y otras son heredadas.

El diagnóstico de anomalías cromosómicas durante la gestación es de gran importancia para que el equipo médico pueda seleccionar las conductas de seguimiento y/o tratamiento más adecuado a cada caso, permitiendo a la familia prepararse convenientemente para el nacimiento del niño.

¿En qué consiste el Diagnóstico Prenatal Citogenético (DPC)?

Es un conjunto de actividades clínicas y de laboratorio que tienen por finalidad el estudio de los cromosomas del embrión o del feto, durante el embarazo.

El primer paso es la realización de una consulta con el Médico Genetista para recabar los antecedentes familiares y del embarazo, para valorar los resultados del test de screening y explicar las indicaciones, ventajas y limitaciones de cada técnica.

En todos los casos se trata de técnicas diagnósticas de alta confiabilidad y que requieren obtención de material por métodos invasivos.

¿En qué materiales se realiza?

Puede realizarse en diferentes materiales:

  • Trofoblasto o células de vellosidades coriales: es el tejido que formará la placenta; estas células provienen del mismo óvulo y el mismo espermatozoide que ha dado origen al bebé y generalmente tienen igual información cromosómica.
  • Células del líquido amniótico.
  • Linfocitos de sangre del cordón umbilical

Los dos primeros son los más empleados habitualmente.

¿En qué momento del embarazo se debe realizar y cuánto demora el resultado?

El momento depende de la técnica seleccionada.

A partir de la semana 12 de gestación es posible obtener muestras de trofoblasto, las que procesadas en el laboratorio permiten disponer de un diagnóstico en aproximadamente 8 a 10 días.

Para el diagnóstico en células de líquido amniótico, la extracción del material se realiza entre las semanas 16 y 20 de gestación, si bien en casos que lo requieran la toma de la muestra puede ser realizada también en embarazos más avanzados. Como en este caso es necesario realizar cultivos celulares durante varios días, el resultado demora 2 a 3 semanas.

 ¿Qué se diagnostica con estas técnicas?

En general, son diagnosticables las anomalías en el número o en la estructura de la totalidad de los cromosomas. La sensibilidad es alta, pero varía de una técnica a otra, siendo el médico genetista quien recomendará las más adecuada para cada caso en particular.

¿Qué es la citogenética molecular y para qué sirve en Diagnóstico Prenatal?

Las técnicas de Citogenética Molecular o FISH (Hibridación in situ Fluorescente) emplean fluorescencia para el diagnóstico de las anomalías cromosómicas. A diferencia de las técnicas anteriores, están específicamente dirigidas a detectar determinadas anomalías en cromosomas específicos; en DPC tienen la ventaja de un resultado más rápido, con una demora de 48 a 72 hs.

 

ARTICULOS SIMILARES