Ecografía de la semana 11 – 13,6. 

El primer trimestre del embarazo nos ofrece el mejor momento para realizar pruebas de “tamizaje o screening” para cromosomopatías y síndrome hipertensivo.

Además del beneficio de datar adecuadamente el embarazo, permite diagnosticar anomalías fetales mayores, detectar embarazos múltiples y establecer un diagnóstico correcto de la corionicidad, que es el factor determinante de las complicaciones en los embarazos múltiples.

¿En qué consiste el Screening de primer trimestre para cromosomopatías?

Es un método de diagnóstico no invasivo que permite identificar aquellas gestantes con mayor probabilidad de ser portadoras de un feto con anomalía cromosómica como Síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13, entre otras.

El estudio está dirigido a la población general de gestantes y se basa en datos anamnésicos (edad materna, edad gestacional, raza, antecedente de embarazo previo afecto de trisomía), una ecografía detallada con identificación de marcadores de riesgo y análisis bioquímicos (B-hCG libre, PAPP-A).

Toda mujer tiene cierto riesgo de tener un hijo/a con defecto cromosómico. El riesgo depende de la edad materna, en el cual a mayor edad materna es mayor la probabilidad de trisomías. Mientras que las triploidías y monosomía X son independientes de la edad.

En función de la ecografía y análisis de sangre se modifica el riesgo de base de la paciente para conseguir un riesgo individualizado y específico para cada gestante.

De esta forma se logra una tasa de detección del 95 %, con un 3 % de falsos positivos que debe confirmarse mediante otras pruebas de diagnóstico prenatal.

¿Cuáles son los marcadores ecográficos de riesgo?

La translucencia nucal (TN) es una colección de líquido por debajo de la piel en el cuello fetal que se visualiza por ecografía.

Es uno de los principales marcadores de riesgo y está aumentada en más del 70% de los fetos con Síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18, trisomía 13, otras cromosomopatías y síndromes genéticos.

El incremento de TN también se asocia a malformaciones como cardiopatías, hernia diafragmática, onfalocele, megavejiga, ano-malías esqueléticas y linfáticas, entre otras, y muerte fetal.

Otros marcadores ecográficos como hueso nasal, flujo de ductus venoso y flujo tricuspídeo mejoran los resultados del screening aumentando la tasa de detección.

El hueso nasal se encuentra ausente en la mayoría de fetos con trisomía 21 y en sólo el 1-3 % de fetos cromosómicamente normales.

Tanto el flujo de ductus venoso anormal como la regurgitación tricuspídea se puede observar en fetos con cromosomopatías y en presencia de anomalías cardíacas. Por lo cual es importante la valoración del corazón fetal frente a estos marcadores patológicos.

La técnica de valoración de estos marcadores fue estandarizada por la Fundación de Medicina Fetal (FMF) de Londres, y es auditada anualmente por esta entidad.

Es necesario que el profesional que realice el estudio esté entrenado adecuadamente y que sus resultados sean sometidos a controles de calidad continuos basados en la distribución de sus medidas e imágenes.

¿Cuáles son los marcadores bioquímicos?

En los embarazos con defectos cromosómicos fetales hay cambios en la concentración devarios productos placentarios encontrados en sangre materna. Los utilizados para calcular el riesgo de cromosomopatías son la fracción libre de la B-gonadotrofina coriónica (B-hCG libre) y la proteína plasmática ligada al embarazo (PAPP-A).

Estos productos deben ser medidos con instrumentos de alta calidad para dar resultados adecuados.

En fetos con trisomía 21, los niveles de B-hCG libre están aumentados y los de PAPP-A reducidos en comparación con los embarazos normales. Mientras que en trisomía 18 y 13 , ambas B-hCG libre y PAPP-A están reducidas.

¿En qué consiste el screening para preeclampsia?

La preeclampsia es el desarrollo de presión arterial alta junto con pérdida de proteínas en orina durante la segunda mitad del embarazo.

Afecta el 2 -10% de las embarazadas y en algunos casos hay riesgo vital tanto para la madre como para el feto.

Al identificar mujeres con alto riesgo de desarrollar preeclampsia se logra mejorar el resultado de estos embarazos mediante la monitorización estrecha materno-fetal. Esto permite un diagnóstico y tratamiento precoz evitando así el desarrollo de complicaciones serias.

El riesgo específico de cada paciente para desarrollar preeclampsia se puede obtener mediante la combinación de historia materna (peso, raza, historia de preeclampsia previa), medición de la presión arterial materna, medición de resistencia de las arterias uterinas mediante ecografía doppler y productos placentarios en sangre materna (PAPP-A y factor de crecimiento placentario).

 

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